INFORMACION DEL SINDROME

Descriptor en castellano: Síndrome de Wolf-HirschhornDescriptor en inglés: Wolf-Hirschhorn SyndromeDescriptor en portugués: Síndrome de Wolf-HirschhornDefinición: Síndrome causado por grandes supresiones de la extremidad telomérica del Brazo corto del CROMOSOMA 4 (4p) en las regiones críticas del Síndrome de Wolf-Hirchhorn (WHSCRs). Se han identificado varios Genes candidatos, incluidos el WHSC1 y WHSC2 que parecen ser responsables de Fenotipo central, y en combinación con otros Genes ligados y no ligados determinan la gravedad e inclusión de los fenotipos más infrecuentes. La mayoría de los casos tienen un defecto craneofacial característico al que con frecuencia se denomina "cara de cascogriego" - resultado combinado de Microcefalia, Frente amplia, glabela prominente, Hipertelorismo, Cejas enarcadas, filtrum corto y microganatia. Además, hay Retraso Mental, retrasos en el Crecimiento, Epilepsia, y frecuentemente una amplia gama de defectos en la línea media y esqueléticos, que incluyen HISPOSPADIAS, DEFECTOS CARDIACOS CONGÉNITOS, Labio Leporino, PALADAR HENDIDO, colobomas, DEFORMIDADES EN LOS PIES, clinodactilia, Escoliosis y Cifosis